Pränatale oder vorgeburtliche Tests sind diagnostische Untersuchungen, die während der Schwangerschaft bei Frauen durchgeführt werden, die im Vergleich zur Bevölkerung ein erhöhtes Risiko für eine Krankheit oder einen Defekt, einschließlich genetischer Defekte, aufweisen. Diese Tests werden im ersten und zweiten Schwangerschaftstrimester durchgeführt, spätestens in der 22. Ziel der pränatalen Untersuchungen ist es, Entwicklungsstörungen des Fötus auszuschließen (die etwa 90 % der Befragten betreffen) oder genetische Defekte und schwere Krankheiten des Fötus in einem frühen Stadium der Schwangerschaft zu erkennen. Eine frühzeitige Diagnose ermöglicht häufig eine rasche Behandlung bestimmter Fehlbildungen während der Schwangerschaft oder kurz nach der Geburt; außerdem können sich die Eltern so besser auf die Betreuung eines Kindes mit einem bestimmten Gesundheitsproblem nach der Geburt vorbereiten.
Wann überweist ein Arzt eine schwangere Frau zu einem pränatalen Test? Gemäß der Verordnung des Gesundheitsministers vom 21. Dezember 2004 „Über den Umfang der Gesundheitsleistungen, einschließlich der Früherkennungsuntersuchungen, und die Zeiträume, in denen diese Untersuchungen durchgeführt werden“, sind die wichtigsten Indikationen: das Alter der Mutter über 40 Jahre; das Auftreten genetischer Krankheiten beim Kind in einer früheren Schwangerschaft; wenn die Mutter oder der Vater des Kindes einen genetischen Defekt hat; die Feststellung eines anormalen Ergebnisses einer Ultraschalluntersuchung und/oder biochemischer Tests während der Schwangerschaft, das auf ein erhöhtes Risiko genetischer Krankheiten oder einer schweren Erkrankung hinweist.
Welche Untersuchungen werden im Rahmen der Pränataldiagnostik durchgeführt? Bei der ersten Gruppe handelt es sich um nicht-invasive pränatale Tests (Ultraschall des Fötus, Blutuntersuchungen der Schwangeren), die für das Kind und die Mutter völlig ungefährlich sind. Diese Tests erfordern keine besondere Vorbereitung; wenn ihre Ergebnisse auf ein hohes Risiko von Entwicklungsstörungen beim Baby hinweisen, kann der Arzt das Baby zu so genannten invasiven Tests überweisen.
Die zweite Gruppe sind invasive Untersuchungen (z. B. Fruchtwasseruntersuchung, Chorionzottenbiopsie, Nabelschnurblutuntersuchung), bei denen Material mit fötalen Zellen entnommen wird, wodurch die Diagnose von Entwicklungsstörungen sehr genau gestellt werden kann. Invasive Untersuchungen werden nur in begründeten Fällen durchgeführt, da sie mit gewissen Risiken verbunden sind (in 0,5-1 % der Fälle kommt es zu schweren Komplikationen in der Schwangerschaft).
quelle: Ministerium für Familie, Gesundheit und Soziales der Woiwodschaft Malopolska